La fructosemia o también llamada intolerancia hereditaria es una enfermedad muy rara (1 de cada 30.000 nacimientos), mediada genéticamente de forma autosómica recesiva. Ésta nada tiene que ver con la intolerancia a la fructosa, ya que no se produce por una malabsorción de ésta sino por una incapacidad del hígado para su metabolización por déficit de la fructosa-1,6-difosfoaldolasa o aldolasa B. Los síntomas aparecen generalmente cuando el lactante comienza a consumir azúcar común, fructosa o sorbitol aunque a veces aparecen un poco más tarde. Lo característico de la enfermedad es el desarrollo de hipoglucemias graves y generalmente muy sintomáticas, con dolor abdominal, calambres, irritabilidad, somnolencia, vómitos, falta de apetito y baja ganancia ponderal. Si con el tiempo no se corrige la enfermedad con una dieta estricta sin fructosa, se desarrollará ictericia (coloración amarilla de piel y mucosas) y finalmente una enfermedad hepática y renal grave.
La fructosuria benigna o esencial es una enfermedad aún más rara (1 de cada 120.000 nacimientos) y se produce por un déficit hepático de fructoquinasa, una enzima que actúa en la metabolización de la fructosa. En estos pacientes la fructosa se mantiene muy elevada en la sangre hasta que se elimina finalmente por la orina, donde alcanza grandes concentraciones. Afortunadamente es asintomática y no produce hipoglucemias ni daño hepático ni renal, por lo que no suele precisar dieta estricta como la fructosuria.
Síntomas de la intolerancia.
Como en la intolerancia a la lactosa, los producen las sustancias liberadas en la fermentación de la fructosa y sorbitol en el colon y consisten fundamentalmente en: dolor, distensión y balonamiento abdominal, meteorismo y flatulencia (gases), borborigmos (movimientos y ruidos intestinales) y con cierta frecuencia diarrea. Algunos pacientes pueden presentar náuseas con vómitos, cefaleas y en ocasiones incluso puede agravar el estreñimiento (sobre todo en aquellos pacientes que tienen una flora intestinal que produce de forma predominante gas metano).
La desnutrición y perdida de peso son poco probables, aunque en los niños más intolerantes puede condicionar un retraso en el desarrollo y crecimiento. La presencia de heces ácidas puede determinar la aparición de eritema perianal y escozor deposicional.
El tiempo de latencia entre la ingesta del alimento con fructosa y/o sorbitol y la aparición de los síntomas es variable y depende de lo que tarde en llegar el azúcar no absorbido al colon. Así, en aquellas situaciones en los que el vaciamiento gástrico e intestinal esté favorecido, los síntomas pueden aparecer a los 30 minutos de la ingesta. Sin embargo, cuando el producto con fructosa y/o sorbitol se mezcla con otros alimentos o se toma al final de una comida, en los casos de estenosis del píloro, enfermedades que afecten al vaciado gástrico o movimiento intestinal (como la diabetes o esclerodermia), etc., aparecerán los síntomas más allá de las 3 o 4 horas de la ingesta.
Además hay que tener en cuenta que tanto el grado de malabsorción (que depende del déficit de enzima transportadora y de la mezcla de azucares en la luz intestinal) como el grado de intolerancia (que depende de la sensibilidad intestinal) es variable de unos pacientes a otros y no siempre van relacionados. Así por ejemplo, pacientes con elevada sensibilidad intestinal (como ocurre en el síndrome de intestino irritable) suelen tener muchos síntomas aunque su grado de malabsorción no sea muy alto y también puede ocurrir todo lo contrario, es decir que se tenga una franca malabsorción de fructosa y/o sorbitol pero que ésta provoque escasos síntomas.
Los síntomas de la intolerancia son muy molestos aunque generalmente nunca son graves.
El test de Hidrógeno espirado sigue siendo hoy por día el mejor método para el diagnóstico de la intolerancia a la fructosa y sorbitol.
El test de Hidrógeno espirado está aprobado para poder realizarlo en niños. En aquellos pacientes no colaboradores las muestras se pueden tomar con una mascarilla acoplada al aparato.
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