La intolerancia a la lactosa puede ser hereditaria (primaria) o adquirida (secundaria). En la intolerancia de origen primario se produce una deficiencia de lactasa que se hereda de forma recesiva (es necesaria la presencia de dos copias de un gen anormal para padecer el trastorno). En los seres humanos, la ingesta de leche es vital durante la infancia, y por ello en esta etapa de la vida la lactasa suele tener niveles altos, que disminuyen progresivamente con la edad. Por este motivo, la intolerancia primaria a la lactosa se manifiesta frecuentemente a partir de la adolescencia, aunque puede comenzar antes de los siete años.
La deficiencia de lactasa congénita (presente en el momento del nacimiento) es frecuente en niños prematuros, ya que los nacidos a término no suelen manifestar signos de intolerancia a la lactosa hasta alrededor de los tres años de edad; los síntomas se manifiestan al iniciar la ingesta de leche y consisten en diarrea acuosa, dolor abdominal e irritabilidad, y se resuelven al eliminar la lactosa de la dieta.
En cuanto a la intolerancia a la lactosa adquirida o secundaria, tiene su origen en un daño de la mucosa intestinal o una reducción de la superficie de absorción, causada por diferentes patologías intestinales como gastroenteritis, síndromes de malabsorción, enfermedad de Chron, enfermedad celíaca, desnutrición, intestino corto, etcétera.
También puede darse una intolerancia a la lactosa transitoria, o deficiencia funcional, a consecuencia de alguna enfermedad intestinal o un tratamiento con antibióticos que haya afectado al aparato digestivo, y en pacientes que hayan sufrido un vaciamiento gástrico rápido, generalmente después de una cirugía. En estos pacientes la actividad de la enzima permanece, sin embargo no existe una digestión completa de la lactosa por la disminución del tiempo de contacto con la mucosa intestinal.
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